Челябинские врачи выявили крайне редкое заболевание

В Челябинской области впервые пациенту поставили диагноз "болезнь Помпе". В России выявлено 42 случая этого редкого генетического заболевания.

Болезнь, которая связана с поражением мышечных и нервных клеток, была диагностирована у 58-летнего мужчины. Пациент обратился в генетическую службу челябинской областной детской больницы, сотрудники которой обследуют не только детей, но и взрослых.

Мужчина рассказал о слабости в ногах, сложностях при подъеме по лестнице, нарушениях походки и "похудении мышц". По его словам, первые симптомы появились десять лет назад. Генетик Татьяна Кашко и невролог Дарья Короткова заподозрили генетическое заболевание. Во время молекулярно-генетического исследования были выявлены мутации в гене GAA, которые приводят к болезни Помпе.

"При болезни Помпе в мышцах накапливается избыток гликогена, в результате чего мышцы утрачивают функцию, постепенно нарастает слабость, приводящая к нарушению ходьбы и потере привычной физической активности, а также развивается дыхательная недостаточность", — приводят слова Дарьи Коротковой в пресс-службе медицинского учреждения.

Если болезнь проявляется в раннем младенчестве, то она, как правило, очень быстро прогрессирует. При отсутствии лечения прогноз — крайне неблагоприятный. У взрослых обычно отмечают более плавную и неустойчивую скорость прогрессирования.

Пациента в ближайшее время направят в федеральный центр, чтобы оценить состояние и назначить лечение. Специалисты отмечают, что болезнь Помпе в России успешно лечат с 2011 года.

Челябинские врачи выявили крайне редкое заболевание