У младенца в Челябинской области выявили редкую болезнь с помощью нового скрининга

С начала года в Челябинской области проводится расширенный неонатальный скрининг. Новорожденных проверяют не на пять, как раньше, а на 36 наследственных заболеваний. Для этого у малышей берут кровь из пятки.

С января более 5,4 тысячи новорожденных прошли неонатальный и расширенный неонатальный скрининги. Подавляющее большинство тестов были отрицательными. У одного ребенка выявили спинальную мышечную атрофию. Малышу уже назначена необходимая терапия, сообщила в своем телеграм-канале первый вице-губернатор Челябинской области Ирина Гехт со ссылкой на данные Минздрава.

Спинальную мышечную атрофию включили в расширенный неонатальный скрининг с 2023 года. В перечне также есть первичные иммунодефициты, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и другие заболевания.

"Призываю всех мам не отказываться от проведения скрининга, ведь речь идет о тяжелых врожденных и наследственных заболеваниях. Для анализа берется всего восемь капелек крови. Благодаря им вы сможете убедиться, что с младенцем все в порядке или же вовремя начать лечение", — отметила Ирина Гехт.

Ранее скрининг включал обследование новорожденных на пять заболеваний. В прошлом году его прошли более 30 тысяч младенцев.

Малышей проверяют только при наличии письменного согласия родителя. Процедуру проводят на вторые сутки для доношенных детей и на седьмые — для тех младенцев, которые появились на свет преждевременно.

У младенца в Челябинской области выявили редкую болезнь с помощью нового скрининга