В Челябинске помогают детям с редкой генетической болезнью

В Челябинске научились проводить реабилитацию детей с редким генетическим заболеванием — синдромом Питта-Хопкинса. Во всем мире всего несколько сотен человек с такой мутацией.

С виду — обычная игра. Но если присмотреться, специалист легкими движениями направляет ребенка, чтобы повернулся или встал. И главное, чтобы не заметил, что это совсем не развлечение, а реабилитация.

В процессе мозг учится управлять телом. И руки, и ноги абсолютно здоровы, а вот нормально им пользоваться дети с мутацией гена не умеют. Вот и Илья (его мама привезла на лечение в Челябинск из Москвы) раньше словно не знал, что можно поворачиваться.

"Он начал плавно менять положение тела, крутиться вокруг себя, начал практически кушать сам, что для нас является прорывом", — рассказывает мама Ильи Александра Завтур.

Синдром Питта-Хопкинса — так называется заболевание, когда мутирует определенный крошечный ген. А последствия колоссальные. В разной степени, но есть задержка умственного развития. А еще ребенок просто не знает, как перемещаться в пространстве. Но, как выяснилось, этому можно научить.

Уютный уголок из мягких матов соорудили для двухлетней Анны, чтобы научить сидеть. У нее тоже повреждена 18-я хромосома. И в небольшом Лихтенштейне, где живет семья, таких больных еще не видели. В онлайн-чате Шмидты нашли информацию, что помочь могут в Челябинске.

"Ребенок оживает, ребенку хочется двигаться, он начинает двигаться естественно", — говорит мама Анны Шмидт Наталья Мамонова.

В России сейчас живут всего 25 человек с синдромом. Да и во всем мире их лишь несколько сотен. Ни лечения, ни программ реабилитации толком не существует. Первооткрывателем челябинской клиники для мирового сообщества стала Екатерина Петрова. Привезла на Южный Урал из Твери дочь Арину. Девочка встала на ноги уже после первого курса.

Ранее стало известно, что прививочная кампания против клещевого энцефалита стартует в Челябинской области

В Челябинске помогают детям с редкой генетической болезнью

Служба информации cheltv.ru